肾上皮样血管平滑肌脂肪瘤PEComa及治 [复制链接]

1，PEComa的定义和应用

２００２年版ＷＨＯ软组织和骨肿瘤病理学和遗传学分类将PEComa定义为“一种在组织学和免疫表型上具有血管周上皮样细胞特征的间叶性肿瘤”.免疫组化检测表达黑色素瘤抗体ＨＭＢ４５、Ｍｅｌａｎ（Ａ１０３）及肌源性抗体ＳＭＡ。包括肝肾血管平滑肌脂肪瘤（ａｎｇｉｏｍｙｌｉｐｏｍａ，ＡＭＬ），肺的透明细胞“糖”瘤（Ｃｌｅａｒｃｅｌｌ“ｓｕｇａｒ”ｔｕｍｏｒｏｆｔｈｅｌｕｎｇ，ＣＣＳＴ），淋巴管肌瘤病（Ｌｙｍｐｈａｎｇｉｏｍｙｏｌｅｉｏｍｙｍａｔｏｓｉｓ，ＬＡＭ），镰状韧带、圆韧带的透明细胞肌黑色素瘤（ｃｌｅａｒｃｅｌｌｍｙｏｍｅｌａｎｏｃｙｔｉｃｔｕｍｏｒｏｆｔｈｅｆａｌｃｉｆｏｒｍｌｉｇａｍｅｎｔ／ｌｉｇａｍｅｎｔｕｍｔｅｒｅｓ，ＣＣＭＭＴ）以及胰腺、直肠、腹腔浆膜、子宫、外阴、大腿和心脏等特殊部位的透明细胞肿瘤。

2,肾上皮样血管平滑肌脂肪瘤(REAML)病理分析：

肾上皮样血管平滑肌脂肪瘤(renalepithelioidangiomyolipoma,REAML)是一种临床极其罕见的肾脏实性肿瘤,具有恶变潜能的特性,属于血管周围上皮样细胞瘤肿瘤家族(PEComa),其在组织学上主要由上皮样细胞组成。在恶性REAML组织中可以发现P53基因突变,可能在REAML的恶性转化中起了关键作用。.病理结果及免疫组化表型结果是诊断和鉴别诊断的有效依据,首选黑色素相关蛋白HMB-45和Melan-A.

3,肾PEComa临床特征及症状：

PEComa好发于青壮年,并多见于女性。PEComa-NOS以腹盆腔和女性生殖系统为多见,其次为消化道、泌尿道等部位。B超显示为低回声实质占位,内部回声欠均匀,血流丰富；CT和MRI检查显示肿块质地不均的低密度影,可见较为丰富的血管影。多数病例术前影像学诊断为占位、肿块、肿瘤、间叶肿瘤或巨大占位。由于临床医师对其认识尚浅,临床表现无特异性,常规影像学检查不能明确诊断,因此临床诊断难度比较大,容易导致误诊为肾细胞癌。

4，肾PEComa预后：

肾血管平滑肌脂肪瘤是一种罕见的良性肾肿瘤。虽然与结节性硬化症有关，但这些肿瘤的发生极为罕见。威胁生命的血尿风险是主要的临床问题。典型的肾血管平滑肌脂肪瘤在大多数病例中预后较好，然而,越来越多的证据表明肾上皮样血管平滑肌脂肪瘤(REAML)被认为具有恶性潜能并与患者的不良预后有关。然而，Nese等人认为：坏死、直径7厘米、有结节性硬化症、肾外伸展或肾静脉侵犯、癌样生长模式是与疾病进展相关的5个负面预后因素。因此，肾脏色素PEComa患者需要仔细、长期的随访。

5，肾PEComa的分子病理机制：

免疫组化结果显示大多数PEComa中mTOR通路活化,说明mTOR通路在PEComa的发生发展中起到一定作用,提示mTORC1抑制剂可能会在PEComa尤其是恶性PEComa治疗中起到积极的作用。另外，MLPA分析显示位于9q34的TSC1和16p13上的TSC2基因经常性的发生缺失或重复,证明PEComa是一种与TSC基因相关的肿瘤。TSC基因在mTOR通路中起重要调节作用。

6，肾PEComa的治疗方案：

传统的治疗选择包括根治性和部分肾切除术、选择性动脉栓塞和消融治疗，包括冷冻消融和射频消融，对于不能手术治疗的患者,可试用化疗、mTOR抑制剂等靶向药物治疗与结节性硬化症相关血管平滑肌脂肪瘤。具体来说，对结节性硬化症患者进行的依维莫司试验表明——这种药物在治疗血管平滑肌脂肪瘤肿瘤负荷方面可能会是安全有效的，为肾血管平滑肌脂肪瘤的治疗提供了一个可行性的方案。

参考文献：

1，《肾脏硬化性PEComa临床病理特征分析》

2，《肾上皮样血管平滑肌脂肪瘤的研究进展》

3，Pigmentedperivascularepithelioidcelltumor(PEComa)arisingfromkidney

4，《血管周上皮样细胞肿瘤的临床病理分析和分子病理机制研究》

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