作者：医院（三峡大学第一临床医学院）徐燕严凯代文莉
病史及检查目的：
患者女性，18岁，因“腰痛伴发热3天”就诊。患者3天前出现左侧腰部疼痛，伴下腹部坠胀感并发热，最高38.50C。既往幼时有癫痫发作史，现精神、智力尚可，查体：鼻翼两侧多发呈蝶状血管纤维瘤，腰背部可见色素脱失斑及鲨鱼皮斑痣，双足可见趾下纤维瘤（图1）；实验室检查：HGB89g/L（参考值：~g/L），ESR94mm/h（参考值：0~20mm/h），CRP.8mg/L（参考值：0~10mg/L），G实验、T-SPOT、PCT、肿瘤标志物及自身抗体（-）。影像学检查：双侧侧脑室旁结节影；双侧额顶枕叶皮层多发异常信号影；肝脏、双肾多发错构瘤，并左肾巨大错构瘤出血；双肺多发磨玻璃密度结节；部分胸椎及附件骨质密度不均（图2）；临床考虑结节性硬化，左肾巨大错构瘤伴出血感染；为协助评估骨骼受累情况行99mTc-MDP全身骨显像（图3）。
图1：A：鼻翼两侧多发呈蝶状血管纤维瘤；BC：腰背部色素脱失斑及鲨鱼皮斑痣；D：双足趾下纤维瘤
图2：A：双侧额、顶及枕叶多发片状长T2高信号；B：双侧侧脑室旁短T2信号影；C：双肾多发血管平滑肌脂肪瘤；D：肝脏多发血管平滑肌脂肪瘤（脂肪为主）；EF：双肺多发结节
图3
检查所见：
静脉注射99mTc-MDP25mCi4小时后行全身前后、位平面显像。影像所见：全身骨骼显影清晰，右侧眉弓部、L2棘突、骶骨及右侧骶髂关节可见多发点、片状放射性浓聚灶（图3A），加做腰骶部SPECT/CT后，可见上述相应部位的骶骨和髂骨内有结节状或形态不规整的高密度影；腰椎多椎体亦可见骨质密度增高影，以椎弓根、椎板、棘突等附件受累为主（图3B-图3C），但未见骨皮质破坏和软组织密度影。全身其余诸骨未见明显异常。检查意见：全身骨多发骨质密度增高灶，部分伴血运代谢增高，可符合结节性硬化骨骼累及表现。病例相关知识及解析：
结节性硬化症（tuberoussclerosis
