概述
先天性巨趾畸形是一种非常少见的过度生长发育的先天性畸形，主要表现为单趾或者多趾软组织增粗和骨肥大，男性患儿多见，最常发生于第趾，其次为第3趾。一般患儿出生后即出现，极少数患儿出生时不明显，随年龄增长患趾增粗、变长。本病的病因、病机目前尚无定论，国内有学者认为该病可能与神经、脂肪组织增生有关。临床将巨趾畸形分为静止型和进展型种，其中静止型指患儿出生时患趾就比较大，但不会再发展，临床疗效较好；进展型则指患趾会一直生长，有可能会邻趾。
临床
临床诊断儿童时期的先天性巨趾畸形应注意与多发性神经纤维瘤病、Ollier’s病、Mafucci’s病、骨肥大性毛细血管瘤综合征、先天性淋巴管性水肿等进行鉴别，这些疾病患者均有家族史，一般会出现皮肤或者全身症状；诊断成人时期的先天性巨趾畸形应注意与肢端肥大症鉴别，肢端肥大症患者各脚趾粗大相对均匀，与该病明显不同。
发病机制
巨指（趾）的发病机理目前仍在研究中，没有形成定论。Allende认为此病和多发性神经纤维瘤有关。认为骨膜上神经的多发神经纤维瘤导致了骨破坏和再生，并主张多发神经纤维瘤是局限性的快速生长的唯一原因。但是，Thorne报道了13例病人，没有一个有临床或组织学上的多发神经纤维瘤的特征。于是，Kelikian为了把两者联系起来，用“不完全性多发神经纤维瘤”来定义巨指畸形。
还有一种观点认为是脂肪瘤的变异。Dennyson认为这个理论很有吸引力，因为巨指（趾）都表现出纤维脂肪组织的增生，巨指中更为显著的特征是肥大，扭曲的掌神经及其分支在巨趾中很少见。但是，受累的手指大部分都发生在掌侧，故神经源学说仍不能被完全否定。Keret曾报道了一个同时患巨指和巨趾症的病例，其巨指中神经受累，而巨趾中却没有发现神经异常。所以，最新的观点是Syed等所代表的，虽然巨趾的主要损害是过度增殖蓄积的脂肪组织，巨指的损害是神经，但是，不管它们的基本损害是什么，最终的结果是生长抑制因子的缺乏或局部内因子的表达，导致了手指或足趾的所有成分的过度生长。
病理特点病理学上，巨指（趾）可以看成良性的软组织过度生长，其中有大量的纤维脂肪组织，通常被归类为脂肪瘤。Ben-Bassat认为成纤维细胞的增殖是最大的病理学特征，并可以解释皮质增厚和巨指或巨趾畸形。Dennyson亦认为纤维脂肪组织的过度生长是主要病理特点。Barsky描述这些组织更象成人的皮下脂肪，因为脂肪小叶很大，难以挤出。其病理改变是以脂肪组织增生为主的瘤样增生也是一个显著特征。皮下脂肪组织增厚，呈弥漫性分布、无包膜。镜下所见主要为大量成熟的脂肪组织，肥大的脂肪组织常包绕肌肉、神经等周边组织。最新的报道中，Syed等认为巨趾的主要损害是过度增殖蓄积的脂肪组织，巨指的损害是神经。两者存在着明显的区别。分类一种是静止型，就是说出生的时候比较大，但不会再发展。这一种比较好，治疗的效果也比较好；
另一种是动力型，会一直生长，而且会影响附近的手指。这种情况比较常见。
影像
受累指骨或趾骨长度、宽度的增加是总体特征，但是掌骨或跖骨没有清晰的定义。Barsky认为他们不包括在内。但是Tsuge发现掌骨或跖骨有程度不同的增大。Kelikian报道也有过度增大现象，这种成骨的变化在足部更为常见。
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